Doorbraak in onderzoek naar erfelijke blindheid!

🚀 Doorbraak in onderzoek naar erfelijke blindheid! 
Onderzoekers van het Radboudumc hebben een nieuwe genetische oorzaak van retinitis pigmentosa (RP) ontdekt — een oogziekte die wereldwijd zo’n 1 op de 5000 mensen treft en kan leiden tot tunnelvisie en uiteindelijk volledige blindheid. 

🔬 Het team vond veranderingen in een bijzonder stukje DNA, het RNU4-2 gen, dat geen eiwit maakt maar wél een cruciale rol speelt in de verwerking van genetische informatie. Deze ontdekking begon bij één Amerikaanse familie en leidde, dankzij internationale samenwerking, tot duidelijkheid voor 153 patiënten uit 67 families wereldwijd. 

💡 Dit onderzoek laat zien dat ook nietcoderende genen — stukjes DNA die geen eiwitten maken — een belangrijke rol kunnen spelen in erfelijke netvliesaandoeningen. Een nieuwe dimensie in genetisch onderzoek! 

❤️ Voor de betrokken families betekent dit niet alleen een antwoord op de oorzaak van hun aandoening, maar ook nieuwe mogelijkheden voor genetische counseling, diagnostiek en gezinsplanning. 

🔍 Een belangrijke stap vooruit in het ontrafelen van erfelijke blindheid — en een nieuw hoofdstuk in de genetica. 

Dit artikel is gepubliceerd in Nature Genetics: De novo and inherited dominant variants in U4 and U6 snRNA genes cause retinitis pigmentosa – Mathieu Quinodoz*, Kim Rodenburg*, Zuzana Cvackova, Karolina Kaminska, Suzanne E. de Bruijn […], Frans P. M. Cremers, Winston Lee, Jamie M. Ellingford, David Stanek, Susanne Roosing#, Carlo Rivolta#. DOI: 10.1038/s41588-025-02451-4.